Înainte de o sarcină, multe cupluri aleg să verifice aspecte care nu pot fi observate la un control medical obișnuit. Printre acestea se află și riscurile genetice care pot fi transmise copilului. Testul WES (Whole Exome Sequencing) este una dintre investigațiile care pot aduce informații utile în această etapă, prin analiza unor regiuni ale ADN-ului asociate cu numeroase boli ereditare.
Rezultatele pot evidenția variante genetice pe care o persoană le poartă fără să aibă simptome și care, în anumite situații, pot fi transmise mai departe. Din acest motiv, testarea genetică înainte de concepție este luată în considerare de tot mai multe cupluri care își doresc o imagine mai clară asupra riscurilor existente.
Vrei să afli dacă ar trebui să faci și tu un test genetic WES? Continuă să citești!
Ce analizează testul genetic WES și de ce este util înainte de sarcină?
Whole Exome Sequencing analizează exonii, adică regiunile ADN-ului care conțin informațiile necesare producerii proteinelor. În aceste zone apar multe dintre modificările genetice asociate cu afecțiuni ereditare.
Unele variante genetice pot fi prezente la persoane perfect sănătoase și pot rămâne nedescoperite în lipsa unei testări specifice. Tocmai de aceea, istoricul medical aparent normal al unei familii nu exclude existența unor riscuri genetice.
Prin testul WES, medicul genetician poate identifica variantele genetice cu relevanță medicală și poate evalua dacă există un risc crescut de transmitere a anumitor afecțiuni către copil. Informațiile obținute înainte de concepție permit o discuție detaliată cu specialistul și oferă timp pentru analizarea opțiunilor disponibile.
Cum se integrează testul WES în planificarea sarcinii?
După finalizarea analizei, rezultatele sunt interpretate în cadrul unei consultații de genetică medicală. Această etapă este la fel de importantă ca testarea propriu-zisă, deoarece semnificația variantelor genetice trebuie analizată în contextul istoricului personal și familial.
Consilierea genetică îi ajută pe viitorii părinți să înțeleagă ce arată rezultatul și dacă sunt necesare investigații suplimentare sau măsuri de monitorizare.
Atunci când testarea este realizată înainte de sarcină, există mai mult timp pentru evaluarea opțiunilor medicale. În anumite situații, medicul poate recomanda monitorizare prenatală suplimentară sau alte investigații, în funcție de rezultatele obținute și de istoricul fiecărui cuplu.
Cui i se recomandă testul genetic WES preconcepțional?
WES preconcepțional este recomandat în special persoanelor care au antecedente familiale de boli genetice, cuplurilor care au trecut printr-o sarcină afectată de anomalii genetice sau celor care cunosc deja existența unor modificări genetice în familie.
Testarea poate fi utilă și în cazul persoanelor care au primit un diagnostic incomplet ori care se confruntă cu probleme medicale pentru care nu a fost identificată încă o cauză clară.
Deși mulți asociază riscurile genetice cu vârsta, acestea nu depind întotdeauna de acest factor. Unele modificări genetice pot fi prezente indiferent de vârsta viitorilor părinți, motiv pentru care evaluarea genetică poate fi luată în calcul și de cuplurile tinere.
Rolul testului WES în evaluarea riscurilor genetice
Testarea WES poate completa evaluarea medicală realizată înainte de concepție și poate evidenția riscuri genetice care altfel ar rămâne necunoscute. Rezultatele sunt interpretate împreună cu medicul genetician, astfel încât fiecare cuplu să înțeleagă ce semnificație au acestea în contextul propriei istorii medicale.
La Centrul de Genetică București, testarea este însoțită de consiliere genetică gratuită înainte și după primirea rezultatului, astfel încât fiecare etapă să fie parcursă cu sprijin medical specializat.